Rett Sendromu, X-linked otozomal dominant bir hastalıktır olup klinik bulgular cinsiyete göre değişir. Kız çocuklarda klasik veya atipik olarak seyredebilir ve öğrenme güçlükleri ile kendini gösterir. İlk 6-18 ayda kazanılmış olan dil ve motor becerilerin kaybı, ellerde sterotipik hareketler, mikrosefali, nöbetler ve mental retardasyon ile karakterizedir. Erkeklerde ise daha ağır seyreder.
Hastalığa neden olan MECP2 geni X kromozmun uzun kolunda (Xq28) lokalize olup 4 ekzona sahiptir. Klasik Rett Sendromlu hastaların %80’ninde, Atipik Rett Sendromlu hastaların ise %40’ında nokta mutastonlar gözlenir. Nokta mutasyon gözlenmeyen Klasik ve Atipik hastarda ise sırasıyla %8 ve %3 oranında parsiyel veya total gene delesyonları saptanır.