Hastalık, cinsiyet kromozomları (X kromozomu) ile kalıtılması nedeniyle nadir durumlar dışında sadece erkeklerde saptanır. Erkeklerde tek bir X kromozomu bulunması…

Tek gen hastalıkların yaklaşık üçte birini oluşturular. Hastalığın oluşması için aynı loküste yer alan bir gen çiftinin her ikisinde de…

Mendelyen kurallara göre kalıtılan tek gen hastalıkları kromozomlar üzerinde yer alan tek bir gendeki defekten kaynaklanır. Mutasyon olarak adlandırılan bu…

Normal bir insana ait vücut hücrelerinde diploid (46) sayıda kromozom gözlenir. Kromozom sayısının 23 ve katları şeklinde görülmesi ise öploidi…

Kromozomal bozukluklar genellikle lethal olup canlı yenidoğanlarda görülme sıklığı %0.5-0.7 arasındadır. Sıklıkla gebelik sırasında, özellikle de ilk 3 ay içerisinde…

Beta Talasemi, diğer Akdeniz ülkelerinde olduðu gibi Türkiye’de de en sık görülen kan hastalıklarından birisidir. Taşıyıcılık sıklığı bazı bölgelerde %10’lara…